OTKRIVENA NOVA BOLEST U SRBIJI: Nasledna je, ako imate ove simptome obavezno posetite lekara!

 

Pojava glaukoma može da bude samo oftamološko rešivo oboljenje, ali i ne mora. Aritmija može da se desi usled stresnog načina života, ali i zbog još ozbiljnijih razloga. Niži krvni pritisak je vama u redu, ali možda je on lampica upozorenja.

Veliki broj našeg stanovništva nema priliku da čuje nešto o TTR-FAP, ali vreme je da se to promeni, jer svakako nije za igranje, već ozbiljna tema kojoj treba da pristupimo s više strana.

Naime, TTR-FAP je vrlo retka nasledna bolest koja se javlja kod odraslih osoba i karakteriše je postojanje progresivnog oštećenja perifernih nerava, srca, strukture oka, probavnog sistema i bubrega. Samim tim, u uskoj je vezi i sa pomenutim simptomina.

Skraćenica TTR FAP je od “Transtiretinska hereditarna amiloidna polineuropatija” i to vam sigurno ne znači mnogo, ali važno je da objasnimo da u slučaju ovog oboljenja dolazi do mutacije gena za transtiretin (TTR), proteina koji je normalno prisutan u krvi i ima transportnu ulogu. Pomenuta mutacija, dalje dovodi do nastajanja nestabilnih proteina koji gube svoju fiziološku funkciju. Ovakvi proteini formiraju amiloid koji se taloži u ciljnim tkivima I organima sa posledičnim značajnim poremećajem njihove funkcije.

Dijagnostikovati ovu bolest je vrlo teško, a evo i zbog čega. Prof. dr Zorica Stević iz Klinike za neurologiju KCS objašnjava to da se u početku mogu javiti brojni nespecifični simptomi kao što su trnjenje, žarenje i bolovi u nogama i rukama, zamor pri hodu, učestale dijareje ili zatvor I tome slično. Međutim, ukoliko se proces ne zaustavi, dolazi do progresije u više sistema organizma.

Potrebno je naglasiti da u ovoj priči veliku ulogu igra postojanje podataka o bolesti u porodici, jer se prenosi. Osoba može, ali ne mora da razvije znakove i simptome bolesti. Ukoliko se mutirani gen koji uzrokuje bolest nasledi od jednog roditelja, mogućnost da deca obole je 50 odsto.

SIMPTOMI

- Progresivne slabosti u nogama, sa sve otežanijim samostalnim hodom, slabost u rukama
- Progresivne srčane slabosti, aritmije, poremećaja srčanog sprovođenja kod oko polovine pacijenata, nizak arterijski pritisak
- Oftalmoloških manifestacija - suvo oko, zamućenje staklastog tela, glaukom
- Bubrežne insuficijencije koja se registruje značajno kasnije i nije tako manifestna kao kod ostalih oblika sistemske amiloidoze – dijaliza unutar 10 godina
- Moždani infarkti, hemoragija, epilepsija ili demencija vrlo retko se javljaju
- Bolest ima veliku učestalost u endemskim područjima, konkretno među porodicama portugalskog, švedskog, japanskog i bugarskog porekla.

Dijagnostičko kašnjenje TTR-FAP je u proseku četiri godine.

- Trajanje bolesti varira, prosečno oko 5-15 godina, a to zavisi od vrste mutacije, životnog doba na početku i endemskog ili nendemskog područja. Zbog progresivnog toka pacijente sa TTR-FAP teško je držati je pod kontrolom bez učešća specijalizovanog stručnog iskusnog tima neurologa, kardiologa, oftalmologa, nefrologa, hepatologa i patohistologa – objašnjava prof. dr Stević.

POSTOJI REŠENJE

Srećom, koliko god da je podmukla, ova bolest se leči! Odgovor leži u transplantaciji jetre, jer se u njoj sintetiše pomenuti transtiretin. Osim jetre, ukoliko je potrebno zbog zahvaćenosti, može se uraditi i transplantacija srca, kao i kombinovana transplantacija jetre i srca, ali samo kod odabranih pacijenata. Takođe, na raspolaganju je i medikamentozna terapija koja ima za cilj usporavanje progresije bolesti.

Poražavajuća činjenica je ta da su u ovom trenutku dijagnostikovana samo dva pacijenta sa TTR-FAP u Srbiji, a smatra se prema statistikama da bi trebalo da ih bude mnogo više, pogotovo u naseljenim mestima koji su blizu granice sa Bugarskom. Svetla tačka priče jeste to što danas, zahvaljujući savremenim dijagnostičkim procedurama kao što su biopsije (potkožnog tkiva, nerava ili biopsija pljuvačne žlezde), zatim genetsko ispitivanje, tokom poslednjih godina stvoreni su uslovi za što ranije postavljanje dijagnoze bolesti, što je od ključnog značaja za lečenje i postizanje što kvalitetnijeg života osoba pogođenih ovim oboljenjem.

TTR-FAP je retka bolest i samim tim se nalazi pod okriljem delovanja Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije (NORBS).

- Kao savez udruženja koja se bave pitanjima osoba sa retkim bolestima i članova njihovih porodica, podržava obezbeđivanje terapija za
sve obolele od retkih bolesti. Kako je naš osnovni cilj poboljšanje položaja i kvaliteta života ove populacije, mi se zalažemo da oboleli od Transtiretinske hereditarne amiloidne polineuropatije budu primećeni i da im se obezbedi adekvatna terapija
- poručila je Ivana Badnjarević, predsednica NORBS.

 

 

 

Izvor: Kurir
Foto: Arhiva

Pratite nas na društvenim mrežama

Preporučene vesti



Podeli novost

HappyTV

Ponedeljak
04:30  Rano jutro
06:45  Dobro jutro Srbijo
11:30  Provodadžija
11:55  Vesti
12:05  Provodadžija
12:55  Vesti
13:05  Novajlije reality
13:55  Vesti
14:10  Serija: Suze moje sestre (R)
15:15  Posle ručka
17:30  Telemaster
18.10  Serija: Suze moje sestre
19:00 Čađava mehana
19:55  Bingo
20:30  Upoznajte Novajlije
21:00  Ćirilica 
23:00  Novajlije reality